TRIBUN WIKI

Apa Itu Penyakit OI atau Osteogenesis Imperfecta? Simak Penjelasannya

Tayang: Kamis, 19 September 2024 11:27 WIB

Editor: Array A Argus

lihat foto

Apa Itu Penyakit OI atau Osteogenesis Imperfecta? Simak Penjelasannya

Shriners Children's

Ilustrasi bocah penderita osteogenesis imprfecta

Baca Selanjutnya:

Lirik Lagu Simalungun Hubuang Sayang yang Dipopulerkan oleh Ani Manik

Berikut adalah gejala penyakit tulang rapuh berdasarkan tipe-tipenya:

a. OI Tipe 1

OI tipe 1 merupakan tingkat yang paling ringan dan yang paling umum ditemui, ditandai dengan kejadian patah tulang yang sering terjadi di usia kanak-kanak dan remaja akibat cedera minor atau trauma. Sejumlah gejalanya adalah:

Wajah berbentuk segitiga.
Postur tubuh terlihat normal.
Terlihat titik berwarna biru, ungu, atau abu-abu pada bagian putih mata (sklera).
Gigi rapuh.
Otot dan persendian lemah.
Beberapa penderita mengalami gangguan pendengaran di usia 20–30 tahun.
Struktur kolagen normal, namun dalam jumlah sedikit.

b. OI Tipe 2

Osteogenesis imperfecta tipe 2 adalah tipe yang paling parah dari semua tipe OI. Pada sebagian besar kasus, bayi dengan kondisi ini sering kali tidak bertahan hidup saat lahir karena mengalami gagal napas.

Bahkan jika mereka berhasil bertahan hidup setelah lahir, biasanya mereka hanya akan bertahan hidup selama beberapa bulan saja karena paru-paru yang tidak berkembang secara sempurna. Selain itu, janin yang terdiagnosis dengan OI selama kehamilan pun juga berisiko mengalami kematian dalam kandungan.

Pada tipe OI ini, produksi kolagen dalam tubuh sangat terganggu dan pembentukannya tidak sempurna, sehingga menyebabkan penurunan kekuatan struktur tulang. Berikut beberapa gejalanya:

Perawakan tubuh pendek di bawah rata-rata tinggi normal (dwarfisme).
Kaki berbentuk O.
Kelainan pada bentuk tengkorak dan rahang.
Muncul bercak warna biru keunguan pada bagian putih mata.
Frekuensi patah tulang sangat tinggi dan mengakibatkan kelainan bentuk tulang yang parah.

c. OI Tipe 3

Pada OI tipe 3, gejala osteogenesis imperfecta yang dialami penderita juga cukup parah. Biasanya, tipe ini juga menyebabkan munculnya komplikasi kesehatan lainnya, seperti masalah pernapasan, gangguan pendengaran, dan kelainan tulang punggung. Berikut beberapa gejala lainnya:

Dada berbentuk tong (barrel chest).
Wajah segitiga.
Postur tubuh pendek.
Terdapat bercak biru, ungu, atau abu-abu pada bagian putih mata.
Sendi dan otot lemah, terutama di bagian kaki dan tangan.
Struktur kolagen yang tidak terbentuk dengan sempurna.
Terdapat kelainan bentuk tulang yang parah.
Gangguan pertumbuhan gigi (dentinogenesis imperfecta).

d. OI Tipe 4

Gejala pada OI tipe 4 hampir sama seperti OI tipe 1, namun dengan tingkat keparahan sedikit lebih berat. Tingkat kerusakan yang terjadi pada tulang tergolong ringan hingga sedang. Meski demikian, penderita OI tipe 4 akan mengalami masalah pada gigi dan tinggi badan. Berikut beberapa gejala lainnya:

Perawakan tubuh lebih pendek dari rata-rata tinggi normal orang lain di usianya.
Bagian putih mata terlihat normal.
Dada berbentuk tong (barrel chest).
Wajah berbentuk segitiga dengan rahang bawah mengecil.
Muncul masalah pendengaran pada beberapa kasus.
Struktur kolagen yang tidak terbentuk dengan sempurna.
Tulang sangat mudah patah dan biasanya terjadi sebelum masa pubertas.
Gigi rapuh.

e. OI Tipe 5

Secara klinis, OI tipe 5 hampir sama seperti OI tipe 4, namun dengan tingkat keparahan gejala sedang hingga berat. Biasanya, penderita OI tipe 5 akan mengalami beberapa gejala sebagai berikut:

Terbentuknya kalus dengan ukuran tidak normal pada area tulang yang patah.
Kalsifikasi di lapisan antara ulna dan radius.
Ketika dilakukan foto rontgen tulang, terlihat gambaran seperti pita tebal terutama di lempeng pertumbuhan tulang panjang.
Kondisi gigi normal.
Bagian putih mata normal.
Muncul gambaran seperti jaring saat dilakukan pemeriksaan tulang di bawah mikroskop.
Terjadi pengerasan pada permukaan tulang dan sendi lengan serta kaki.

f. OI Tipe 6

Kasus osteogenesis imperfecta tipe 6 tergolong sangat langka, di mana penderitanya akan mengalami sejumlah gejala seperti berikut:

Gejala menyerupai OI tipe 2 dan 4.
Gambaran tulang di bawah pemeriksaan mikroskop terlihat seperti sisik ikan.
Pada pemeriksaan darah menunjukkan peningkatan produksi alkalin fosfatase, yaitu enzim yang membantu pembentukan tulang.
Kondisi ini terdiagnosis setelah menjalani biopsi tulang.
Pola pewarisan genetiknya masih belum diketahui apakah dominan atau resesif. Namun, para ahli menduga kuat pola resesif.
Tidak terdapat gangguan pada proses mineralisasi tulang.

g. OI Tipe 7

Gejala dari osteogenesis imperfecta tipe 7 hampir sama dengan tipe 2 dan tipe 4. Tanda-tanda yang muncul pada penderita tipe ini adalah sebagai berikut:

Pada beberapa kasus, OI tipe 7 mirip dengan tipe 2 yang menyebabkan kematian pada bayi sesaat setelah lahir.
Secara klinis, gejala OI tipe 7 lebih menyerupai tipe 4.
Perawakan tubuh pendek.
Tulang paha, lengan, dan bahu lebih pendek dari ukuran normal.
Terjadi coxa vara, yaitu kelainan pada panggul yang diakibatkan oleh perubahan struktur pada kepala tulang paha.
Terjadinya mutasi resesif gen CRTAP (Cartilage Associated Protein).

h. OI Tipe 8

OI tipe 8 diturunkan secara autosomal recessive dan disertai dengan gejala seperti pada OI tipe 2 dan tipe 3. Pada beberapa kasus, bayi yang mengidap OI tipe 8 dapat mengalami kematian sesaat setelah dilahirkan. Berikut beberapa gejala OI tipe 8: