Kenali Apa Itu Achondroplasia, Penyebab Anak Menjadi Cebol

TRIBUN-MEDAN.COM,- Setiap orang tua di dunia ini pasti ingin anaknya tumbuh sehat dan sempurna.

Namun, ada beberapa anak yang tidak beruntung dalam masa perkembangannya.

Mereka mengalami berbagai hal, termasul masalah genetik pada tubuhnya.

Bahkan, ada anak yang mengalami masalah perkembangan fisik, hingga tubuhnya menjadi cebol.

Anak yang mengalami tubuh cebol ini dikenal dengan Achondroplasia atau dwarfisme (kerdil).

Kondisi ini berupakan bentuk disabilitas fisik.

Melansir dari Kementerian Kesehatan Direktorat Jenderal Pelayanan Kesehatan, Achondroplasia ini merupakan gangguan pertumbuhan tulang adalah bentuk paling umum dari perawakan pendek yang tidak proporsional.

Kondisi ini terjadi pada 1 : 15.000 hingga 1 : 40.000 kelahiran hidup. 

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi (perubahan gen) pada gen FGFR3 yang bertugas membuat protein yang disebut fibroblast reseptor faktor pertumbuhan 3 terlibat dalam kerja tulang rawan pada tulang.

Mutasinya pun terjadi pada sel telur atau sel sperma salah satu orang tua sebelum pembuahan.

Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada yang normal, tetapi ukuran lengan dan tungkainya pendek, sehingga menyebabkan penderita memiliki tubuh kerdil (dwarfisme).

Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan wanita dewasa adalah 124 cm.

Meskipun memiliki kondisi fisik berbeda, penderita achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yang normal seperti orang pada umumnya.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.